레트 증후군 - Rett Syndrome

안녕하세요. 헤리언입니다.
 
현재 많은 나라에서 유전자에 관한 연구를 활발하게 진행 중입니다. 제가 알기로는 유전자 가위라고 불리는 것으로 유전자를 재조합하는 것까지 가능하다는 이야기를 들은 적이 있죠. 언젠가는 스파이더맨 같이 새로운 인류가 탄생할지도 모르겠다는 생각이 듭니다.

이렇게 사람이 인위적으로 유전자를 만질 수 있는 것과 반대로 자연에서 만들어진 유전자도 있습니다. 그것이 긍정적일 수 있지만 현재로써 유전자가 하나가 많다던지, 적다던지 하면 그 결과는 좋지 않은 방향으로 움직입니다. 물론, 일부 염색체의 특정한 부분의 이상이 생겨도 이러한 경우가 많이 생겨나죠.
 

레트 증후군(Rett Syndrome)은 X염색체 안에 MECP2(Methyl CpG binding Protein 2) 유전자의 이상으로 보고되고 있으며 가족력이 아닌 돌연변이로 발생한다고 합니다.

여아 출생 10,000~15,000명 중 한 명 정도의 발생률을 보이며 1966년 독일의 안드레아스 렛(Andreas Rett) 박사가 처음으로 환자를 기술했고, 전 세계적으로 임상 보고가 이어졌답니다. 그러던중 1999년에 주요 원인인 MECP2유전자의 이상이 원인으로 밝혀지고 유전자로써 진단이 가능하게 되었답니다. 결국에는 원인이 밝혀진지 얼마 되지 않았다는 뜻이죠.
 
레트 증후군은 1세 이전에는 다른 여자 아이와 같은 발달을 보여줍니다만 이 이후 점진적으로 언어, 운동 발달이 멈추거나 퇴행합니다. 심지어는 2~5세 사이에는 머리 둘레가 정상에 비해 작아지는 소뇌증을 보이게 됩니다. 뿐만 아니라 과거에 얻었던 손의 기능을 잃어버리고 박수를 치거나 손을 쥐어짜는 모습, 손을 씻는 동작, 손을 입에 집어넣는 행동을 반복적으로 보입니다. 이 것을 상동증이라고 부르며 대부분 조현병(과거:정신분열증) 증상으로 흔히 나타나는 증상입니다. 그리고 보행에 문제가 생겨 뒤뚱거리며 걷고 이를 갈고, 숨쉬는 모양이 변하는 등의 증상을 보이며 언어 발달의 장애 및 퇴행을 보입니다.
 
다만, 일부 환자에서는 처음부터 발달 지연을 보이거나 머리 크기가 정상 크기와 비슷할 수도 있다고 합니다. 즉, 여자 어린 아이가 다른 이유 없이 발달 지연 및 언어 지연이 있다면 한 번쯤 의심해봐야 할 것입니다.
 

정말 죄송하게도 이 레트 증후군의 완치는 아직 존재하지 않습니다. 현재 발달은 퇴행시키지 않도록 재활치료를 꾸준히 진행하는 방법, 여러 가지 합병증을 방지하기 위해 전문의와 상의하여 치료를 진행해야 한다고 합니다.
 

이러한 유전 질환은 현재 과학적으로 도울 수 있는 부분이 극히 제한적인 듯합니다.

유전자에 대해 전문가는 아니지만 이미 수많은 세포로 분열되고 다른 방향으로 성장을 시작한 경우에는 그 수많은 유전자를 바꾸고 성장을 원상 복귀하는 것은 굉장히 어려울 것으로 생각합니다. 다만, 언젠가는 이러한 일을 예방할 수 있는 방법이 나오지 않을까 생각합니다.







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